Кэнэвэн Болезнь — диагностика и лечение в Израиле

• Симптомы
• Диагностика болезни
• Выбор врача

Болезнь Кэнэвэн — редкое генетическое заболевание, одна из основных форм лейкодистрофии. Передается болезнь Кэнэвэн по аутосомно-рецесивной форме и проявляется в раннем возрасте. Дефицит фермента аспартоацилазы в результате генных мутаций приводит к излишнему накоплению N-ацетиласпартата и разрушению миелиновой оболочки нервных волокон, которая отвечает за передачу импульсов. К причинам патологии относят дефицит энзимов, провоцирующий избыток N-ацетил-аспарагиновой кислоты. Нейродегенеративные процессы в клетках мозга постепенно прогрессируют, вызывая серьезные нарушения развития ребенка.

Современная медицина пока не может полностью избавить ребенка от болезни Кэнэвэн, но в Израиле врачи успешно применяют эффективные методы лечения, позволяющие замедлить развитие патологии и облегчить состояние больного. Болезнь Кэнэвэн часто диагностируется у евреев ашкенази, поэтому вопросам научного исследования специфики патологии в клиниках Израиля уделяется особое внимание.

Для определения патологических генов у будущих родителей в Израиле разработаны специальные диагностические скрининговые программы. Врачи говорят о первостепенном значении скрининговых обследований в период планирования беременности, если в семье раньше выявлялись случаи болезни Кэнэвэн. Диагностические методы, используемые в Израиле, помогают выявить генетическое отклонение у малыша во внутриутробном периоде, чтобы своевременно начать поддерживающее лечение.

Узнать точную стоимость лечения