Генетические скрининги в Израиле

В молекуле ДНК зашифрована информация о человеке: особенности внешних признаков, склонность к болезням и прочее. Генетические скрининги — инновационная разработка современной медицины для расшифровки индивидуальной генетической информации. Тесты позволяют с высокой точностью определять генетические нарушения, предрасположенность к развитию тех или иных заболеваний и расстройств, уязвимость к наследственным патологиям, наличие у пациента мутированных генов и так далее.

В процессе исследования врачи изучают молекулу ДНК, проводят анализы генных элементов (белки, ферменты, хромосомы). Израиль достиг потрясающих результатов в диагностике и лечении генетических заболеваний. Уровень медицины позволяет эффективно оценивать степень риска развития онкологических заболеваний, врожденных пороков, хромосомных мутаций.

Институт генетики, который организован на базе Первого медицинского центра Тель-Авива — крупнейшее прогрессивное специализированное учреждение в Израиле. Департамент специализируется на изучении генетических заболеваний, тестировании и консультировании пациентов. Врачам клиники принадлежат тысячи патентов на уникальные методы диагностики и лечения генетических нарушений, эффективные лекарственные препараты последнего поколения. Для проведения различных генетических скринингов в Институт ежегодно обращаются более 10 тыс. человек со всего мира. В составе Института функционируют:

• консультационный центр;
• генетические лаборатории;
• клиника генетики, в которой проводится изучение и лечение генетических болезней у детей и взрослых;
• мультидисциплинарные отделения для лечения генетических патологий определенных групп органов.

В каких случаях проводятся генетические скрининги?

В клиниках Израиля исследования могут проводиться по направлению врачей-генетиков или по желанию пациента. Генетические скрининги в Израиле показаны при планировании ребенка и на ранних сроках беременности в семьях, где были случаи рождения детей с хромосомными аномалиями, врожденными патологиями или наследственными заболеваниями. У женщин после 35 лет возрастает риск рождения нездорового ребенка, и генетический скрининг поможет вовремя выявить возможные аномалии.

Обязателен генетический скрининг при планировании ребенка в близкородственных браках. При рождении мертвого ребенка или выкидышах тестирование показано при последующих беременностях для предупреждения подобных случаев. В клиниках Израиля врачи рекомендуют выполнить генетические скрининги перед проведением ЭКО.

С помощью генетических скринингов устанавливается отцовство, а при необходимости и личность человека. Тестирование позволяет выявить предрасположенность к раковым заболеваниям. Анализы помогают врачам в Израиле определить чувствительность организма к тем или иным лекарственным препаратам и правильно спланировать лечение.

Виды генетических скринингов

В Первом медицинском центре Тель-Авива выполняются все виды генетических скринингов:

• анализ ДНК для определения степени родства;
• цитогенетические тесты (кариотипирование) применяются для выявления хромосомных заболеваний в пренатальной диагностике, скрининга взрослых пациентов. Для исследования используется образец крови, околоплодные воды, ворсины хориона плода;
• цитогенетические тесты клеток красного костного мозга при лейкозах, миелодиспластических синдромах;
• молекулярно-генетическое тестирование с анализом ДНК эмбрионов, детей, взрослых для выявления генных мутаций и склонности к наследственным заболеваниям (муковисцидоз, синдром Марфана, ахондроплазия, мышечная дистрофия Дюшена и пр.);
• онкогенетические тесты для выявления предрасположенности развития наследственных форм рака яичников, молочной железы, мочевого пузыря, прямой кишки, желудка, кишечника и прочих видов.

Как проводятся генетические скрининги?

Материалом для генетического скрининга могут служить: образец крови, кожи, волоса, соскоб слизистой оболочки ротовой полости, сперма, околоплодная жидкость (у беременных), ногти, ткани абортивного материала, ворсин хориона, слюна, клетки эмбриональных тканей и пр. Для забора образца с внутренней поверхности щеки выполняется мазок. У беременных женщин или планирующих беременность генетические скрининги проводятся посредством анализа крови. По показаниям беременным женщинам из группы высокого риска проводится биопсия ворсин хориона или пункция околоплодных вод для исключения синдрома Дауна у плода. Материал отправляется в лабораторию для проведения исследования.

Противопоказания

При пренатальном генетическом скрининге важно, чтобы пациентка была здорова. Повышенная температура, простуда или инфекционные заболевания, обострения хронических болезней могут повлиять на точность результатов генетических скринингов в Израиле.

Обезболивание

Процедура забора материала для генетического скрининга не причиняет боли и не требует введения анестезии. При пункции околоплодных вод выполняется местное обезболивание.

Преимущества

Генетические скрининги позволяют выявлять предрасположенность и носительство серьезных патологий:

• семейные формы рака органов пищеварения;
• рак молочной железы;
• болезнь Кэнэвэн;
• семейная дизавтономия;
• муковисцидоз;
• болезнь Гоше;
• анемия Фанкони;
• синдром Дауна;
• шизофрения;
• синдром Блюма;
• синдром ломкой Х-хромосомы;
• эпилепсия;
• гемофилия;
• нейрофиброматоз;
• миопатия;
• глухота;
• туберозный склероз;
• амиотрофия и пр.

Перечень заболеваний, диагностируемых в клиниках Израиля с помощью генетического скрининга, постоянно расширяется. Результаты генетических онкотестов помогают врачам понять причину онкологического заболевания и индивидуально подобрать наиболее эффективное лечение.

Когда будут известны результаты?

Результаты генетического скрининга предоставляются пациенту в письменном виде. Обсудить результаты исследования и получить необходимую информацию пациент может во время беседы с генетиком или лечащим врачом.