Генетика в Израиле

Институт генетики Первого медицинского центра в Израиле

Генетика - приоритетное направление в развитии науки и медицинской помощи в Израиле. Особенно актуально это направление в связи с тем, что в этногруппе евреев ашкенази циркулирует ряд рецессивных генов, наследование которых ведет к развитию опасных врожденных патологий 

Институт генетики Первого медицинского центра в Израиле специализируется на ранней диагностике (в том числе пренатальном скриннинге), лечению и реабилитации пациентов с генетическими дефектами. На базе института проводятся исследования в области генной инженерии и испытания новых методов генетических тестов.

Также в институте генетики Первого медицинского центра в Израиле определяют склонность к той или иной патологии, проведя комплексный анализ генотипа. К таковым относятся онкологические заболевания, сахарный диабет, артериальная гипертензия, психические отклонения.

В Израиле развитие генетики всесторонне поддерживается государственными программами, а стоимость на услуги института генетики Первого медицинского центра в Израиле значительно ниже, чем в западноевропейских клиниках.

Заболевания, которые лечат в центре

В связи с тем, что большинство врожденных генетических аномалий является тяжелыми мультисимптомными патологиями, институт генетики Первого медицинского центра в Израиле работает в постоянном взаимодействии с другими подразделениями клиники - гастроцентром, неврологическим отделением, отделением ортопедии и пульмонологии. В центре занимаются терапией следующих патологий:

• Порфирия; 

• Фенилкетонурия; 

• Синдром Тея-Сакса; 

• Болезнь Райли-Дея (семейная дизавтономия); 

• Анемия Фанкони; 

• Синдром Дауна;

• Мышечная дистрофия Дюшана; 

• Болезнь Кэнэвэн; 

• Ахондроплазия; 

• Синдром Марфана; 

• Нейрофиброматоз; 

• Синдром Мартина-Белл (фрагильность Х-хромосомы); 

• Муковисцидоз; 

• Серповидно-клеточная анемия.

Кроме этого в институт генетики Первого медицинского центра в Израиле обращаются пациенты с такой целью:

• женщины, которые не могут забеременеть или выносить ребенка; 

• для проверки на предрасположенность к разным патологиям (онкология, эндокринные нарушения и так далее);

• при планировании экстракорпорального метода искусственного оплодотворения;

• в случае планирования рождения ребенка, если супругам более 40 лет;

• здоровые супруги, планирующие беременность, но у которых есть дети с генетическими заболеваниями, или которые просто хотят убедиться в отсутствии риска таковых;

• для обнаружения причины психической или умственной отсталости.

Одним из основных принципов генетики в целом и института генетики Первого медицинского центра в Израиле в частности является предупреждение аномалий. Это связано прежде всего с тем, что практически все они являются неизлечимыми и опасными заболеваниями. Генетики Израиля считают, что передаваться по наследству должны здоровые гены, а не поврежденные.

Поэтому институт генетики Первого медицинского центра в Израиле осуществляет целый ряд диагностических и скриннинговых процедур как взрослых здоровых людей, так и плода во время беременности. К ним относится:

• Тесты по принципу ДНК-флуоресцентной гибридизации (FISH тесты) для выявления хромосомных мутаций; 

• разные виды генетического тестирования анализа крови; 

• биохимический и пренатальный скриннинг на наличие патологических генов и хромосомных аберраций.

Структура института

Институт генетики Первого медицинского центра в Израиле для полноценного функционирования и распределения специализаций разделен на следующие департаменты:

• Подразделение молекулярно-нуклеотидного тестирования ДНК. В отделении проводятся все виды скриннингов и диагностических тестов для определения предрасположенности к разного рода патологиям.

• Подразделение лечения, диагностики и реабилитации тяжелых врожденных аномалий развития: болезнь Кэнэвэн, анемия Фанкони, синдром Райли-Дея, болезнь ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл), муковисцидоз и прочие.

• Подразделение биохимических анализов и цитогенетических тестов на носительство поврежденных генов и наследственных аномалий хромосом.

---

Инновационные методики лечения в Институте генетики

В Институте генетики Первого медицинского центра в Израиле внедряются не только продвинутые молекулярные тесты для выявления генетических аномалий, но и новые методики лечения. Так, генетики центра разрабатывают комплексные способы лечения синдрома Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), который является мультисимптомной патологией.

Учитывая наличие умственной отсталости у больных с синдромом и ряд дефектов внешнего вида, институт генетики Первого медицинского центра в Израиле взаимодействует с центром пластической хирургии и подразделением психиатрии клиники.

---