Генетические анализы – путь к здоровью будущих поколений

Лечение и диагностика наследственных заболеваний в Израиле представлены на очень высоком уровне. Несмотря на то что в стране один из самых высоких в мире показателей здоровья у населения, в то же время, именно здесь в силу специфических антропологических особенностей довольно часто встречаются редкие наследственные заболевания, в частности среди евреев-ашкенази. Также стоит отметить эффективное лечение репродуктивных проблем в Израиле, успешное проведение процедур ЭКО.  Будущие родители имеют возможность проверить свое генетическое здоровье ― в Израиле применяются самые современные технологии для анализов, которые позволяют получать результаты с точностью до 95%.

В Израиле проводят лечение следующих наследственных заболеваний

Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X mental retardation syndrome, FraX) является одной из самых распространенных причин умственной отсталости.  В Израиле синдром встречается в 1:1,250 случаев среди новорожденных мальчиков и в 1:2000 новорожденных девочек.  Синдром вызывается мутацией генетического материала Х-хромосомы.  Люди с синдромом Мартина-Белл обычно страдают аутизмом, умственной отсталостью и другими расстройствами.

Семейная дизавтономия (синдром Райли-Дея)

Клинические проявления болезни – снижение или отсутствие секреции слез, выраженный гипергидроз, усиливающийся при волнении, преходящая пустулезная сыпь на коже, выраженное слюнотечение, которое сохраняется и после грудного возраста, изменение глоточных, вестибулярных рефлексов эмоциональная лабильность, нарушение координации движений, гипо - и арефлексия, снижение болевой чувствительности. Интеллект обычно не изменен.

Муковисцидоз

Системное наследственное заболевание эндокринной системы, которое часто встречается в Израиле и характеризующееся поражением желёз внешней секреции и тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Болезнь Кэнэвэн

Болезнь Кэнэвэн ― спонгиозная младенческая дегенерация (спонгиозная дегенерация белого вещества мозга) — наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга. Болезнь проявляется в возрасте от 3 до 6 месяцев. Симптомы болезни – задержка развития ребенка, увеличение объема головы (макроцефалия), потеря тонуса мышц (гипотония), судороги. Дети, страдающие этим заболеванием, умирают в возрасте от 3 до 10 лет

Анемия Фанкони

Среди клинических признаков заболевания ― низкорослость, патологическая пигментация, маленькая голова, аномалии скелета (отсутствие или укорочение большого пальца рук, недоразвитие лучевой кости, врожденный вывих бедра, косолапость и др.). Также, наблюдаются неврологические расстройства,недоразвитие органов,врожденные пороки сердца. Средняя продолжительность больных анемией Фанкони составляет 30 лет. Первый медицинский  центр Тель-Авива ―  это именно тот медицинский комплекс , где специалисты готовы в самые сжатые сроки провести генетическое исследование пациентов, а также предоставить генетические консультации для повышение шансов на рождение здоровых детей и внуков. Проведение генетического исследования будущих родителей позволит предупредить развитие наследственных заболеваний и обеспечить будущим поколениям полноценную здоровую жизнь, не отягощенную врожденными пороками и заболеваниями.