Генетический анализ на рак в Израиле

В системах здравоохранения развитых стран молекулярные и генетические тесты давно являются золотым стандартом диагностики. С помощью таких исследований определяются различные онкомаркеры, проводится генотипирование атипичных клеток и выявляется риск развития рецидивов. В Первом медицинском центре Тель-Авива проводится Генетический анализ на рак по технологии Genwise, который позволяет определить несколько десятков генетических маркеров предрасположенности к тому или иному заболеванию.

Маркеры BRCA-1 и BRCA-2

Гены BRCA выполняют сторожевые функции по борьбе с превращением нормальных клеток в раковые. Поэтому, если в тесте обнаруживается мутация этих генов, делается вывод о повышении риска развития рака молочной железы и яичников у женщин.

Так, у около 39 процентов женщин, которые наследуют вредную мутацию гена BRCA-1, будет развиваться рак яичников в возрасте до 70 лет, и от 11 до 17% – рак груди.

Кроме этого, наследуя эти мутации, человек получает повышенный риск заболеть раком предстательной железы, перитонеальным раком, раком поджелудочной железы и острым миелоидным лейкозом.

Кому рекомендовано тестирование генов BRCA-1 и BRCA-2? В первую очередь это женщины, у родственников первой линии которых был диагностирован рак молочной железы или злокачественные новообразования яичников. Также, это пациентки с впервые выявленными опухолями груди до 50 лет, случаи рака груди у мужчин и евреи-ашкенази.

Генетический анализ на рак молочной железы проводится с биологическим материалом (обычно это кровь или слюна) в специальной лаборатории. Результат известен через месяц.

Маркеры так называемого синдрома Линча

Синдром Линча представляет собой наследственный колоректальный рак без полипоза. Обычно опухоли толстого кишечника развиваются из облигатного предрака – полипоза, однако синдром линча стоит особняком. Заболевание выявляется при помощи комплексного анализа нескольких генетических маркеров – MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM. Мутации в этих генах и приводят к развитию колоректального рака.

Однако, синдром Линча – это широкое понятие, включающее в себя несколько онкологических подвидов. И определение мутации в вышеперечисленных генах может приводить к следующим видам рака:

• рак желудка;
• опухоли кишечника;
• меланома;
• гепатобилиарный рак.

По рекомендации американской ассоциации онкологов, при выявлении позитивного теста на маркеры Линча, все пациенты с возраста 25 лет должны ежегодно проходить колоноскопии и МРТ.

Мутации в онкогене APC

Следующий маркер в технологии Genwise – тест гена APC. Этот ген представляет собой онкосупрессор, он кодирует специальный белок, который подавляет неконтролируемое размножение клеток слизистой ободочной кишки. В случае появления мутации гена АРС – значительно повышается риск развития полипоза и рака толстого кишечника.

Патологию еще называют семейный аденоматозный полипоз. Это облигатный предрак, то есть, если его не лечить, полипоз обязательно озлокачествится. Тест на определение маркера АРС позволяет таргетировать риски и в значительной мере повлиять на дальнейшее развитие болезни.

Протоонкоген ТР53 и PTEN

Ген ТР53 является одним из важнейших онкогенов, который в норме является супрессором роста опухолей, но в случае мутации приводит к повышению риска развития многих видов рака.

При позитивном тесте этого генетического маркера развивается так называемый синдром Ли-Фраумени. Это редкое генетическое заболевание, которое приводит развитию различных видов опухолей и характеризуется ранней смертностью.

Технология Genwise не только позволяет выявить мутацию в гене ТР 53, но и найти эффективное иммунологическое средство для подавления развития опухолей.

Ген PTEN является аналогией предыдущего маркера, только мутация в нем вызывает синдром Каудена, который также приводит к повышенному риску развития множества злокачественных образований желез – молочной, предстательной, щитовидной и так далее.

Определение гена CDH-1

Маркер CDH-1 представляет собой ген из семейства кадернинов, которые отвечают за клеточную адгезию (способность к слипанию и формированию конгломератов). В случае мутации клетки теряют способность распознавать антигены на поверхности других клеток и развивается злокачественная опухоль. Мутация в CDH-1 преимущественно приводит к развитию наследственного распространенного рака желудка.

Своевременный тест этого маркера поможет не только предотвратить развитие опухоли, но и подобрать адекватное лечение в случае, если мутация уже произошла.

Генетический анализ на предрасположенность к раку

Кроме этого, генетический анализ крови на рак по технологии Genwise позволяет определить еще несколько десятков менее распространенных онкологических болезней. Тестируются следующие генетические маркеры – ген MUTYH, определяющий злокачественный атрофический папулез толстого кишечника, STK-11 – синдром Кейтца-Эгера, BMPR-1A, SMAD-4, POLE, POLD-1, GREM-1, PALB-2, ATM, NBN и другие гены.

Не смотря на то, что они играют меньшую прогностическую значимость, их наличие тем не менее является важным дополнительным фактором, который позволяет определить общую наследственную предрасположенность к разным видам рака.