Синдром Мартина-Белл — диагностика и лечение в Израиле

Синдром Мартина-Белл или фрагильность Х-хромосомы (синдром ломкой Х-хромосомы) — это наследственная патология, при которой происходит дефект гена FMRP во время эмбриогенеза плода. Она характеризуется системной умственной отсталостью. Данный ген кодирует синтез одноименного белка, который регулирует развитие центральной нервной системы и отвечает за структуру миелиновых оболочек головного мозга.

Лечение синдрома Мартина-Белл в Израиле характеризуется комплексным подходом и использованием современных методик, позволяющих значительно уменьшить симптоматику заболевания. Так как патология Х-хромосомы врожденная, полностью излечить ее невозможно, но комплексная коррекция позволяет облегчить клиническую картину и улучшить качество жизни.

Распространенность синдрома Мартина-Белл достигает 0,03-0,1% у мужчин и 0,02-0,06% у женщин, что сопоставимо с синдромом Дауна (0,6-0,8%) и является таким образом второй по распространенности причиной умственной отсталости врожденного характера.

Симптомы синдрома Мартина-Белла

Ведущим симптомом синдрома Мартина-Белл является нарушение речи и средняя или глубокая интеллектуальная недоразвитость. Однако первыми признаками, по которым можно заподозрить заболевание, является большая масса у новорожденных мальчиков (4-5 килограммов) и увеличенные яички при отсутствии эндокринных нарушений.

К основным отличительным признакам синдрома Марина-Белл в Израиле относят:

• Коэффициент интеллектуального развития (IQ) составляет от 35 до 50 баллов (средний показатель составляет 100 баллов).
• Высокий и широкий выпуклый лоб, массивный подбородок, увеличенные и оттопыренные ушные раковины.
• Снижены рефлексы (гипорефлексия), мышечная гипотония, подвижность суставов увеличена, конечности и пальцы аномально широкие.
• Кожные покровы бледные, часто наблюдается гипопигментация радужки глаз и волос.
• Один из признаков синдрома Мартина-Белл — аутизм у детей.
• Умственная отсталость характеризуется прогрессивным течением. В подростковом возрасте гораздо менее выражена, чем во взрослом.
• Дискоординация движений, хныканье, похлопывание руками, гримасы.
• Присутствует агрессивное шизофреноподобное поведение.
• Речь сбивчивая, непонятная, бормочущая.
• Гиперпигментация вокруг орбит глаз, гинекомастия.

Синдром Мартина-Белл протекает с рядом сопутствующих заболеваний. Преимущественно это отит, пролапс митрального клапана, ожирение, сколиоз, эндокринные патологии.

Как проводится диагностика синдрома Мартина-Белла?

Успешное лечение синдрома Мартина-Белл в Израиле напрямую зависит от своевременной и правильной диагностики. Ведь клинические исследования показали, что дети больше подвержены лечению, нежели взрослые.

Поэтому в Израиле внедрен протокол пренатальной (внутриутробной) диагностики синдрома Мартина-Белл, согласно которому все беременные женщины должны пройти скриннинг на раннем сроке беременности. Проводится полимеразная цепная реакция или ДНК-анализ крови, на котором сканируется дефект гена Х-хромосомы. Если дефект обнаружен, это еще не значит 100% наличия патологии у плода. Для дальнейшей диагностики на сроке 12 недель проводят анализ ворсинок хориона плода, и уже в случае обнаружения патологии разрабатывается дальнейшая тактика.

Дополнительными методиками диагностики синдрома Мартина-Белл в Израиле являются:

• магнитно-резонансная томография головного мозга;
• электроэнцефалография головного мозга;
• цитогенетическое исследование клеток крови пациента (лимфоцитов);
• саузерн-блоттинг (метод расщепления ДНК и дальнейшего анализа Х-хромосомы на дефект гена).

Какие методики лечения наиболее эффективны?

Правильное лечение синдрома Мартина-Белл в Израиле проводится в трех основных направлениях — медикаментозная терапия, психотерапия и пластическая коррекция физических дефектов внешности.

Медикаментозная терапия заключается в назначении антагонистов рецепторов глутамина. Эти препараты показали ощутимые результаты в лечении синдрома Мартина-Белл в Израиле. На этапе внедрения находится применение разного рода психостимуляторов.

В зависимости от индивидуальных нарушений когнитивных функций головного мозга (отвечают за познавание и интеллект) для лечения синдрома Мартина-Белл назначают ингибиторы обратного захвата серотонина, антидепрессанты либо антипсихотики (кветиапин, рисперидон).

Доказана эффективность средств на основе лития в лечении синдрома Мартина-Белл в Израиле. Эти препараты повышают социальную адаптацию больного, улучшают когнитивные функции и корректируют поведение пациента в обществе.

Адекватное лечение синдрома Мартина-Белл напрямую сопряжено с применением методов психоанализа и занятий с психологом. Если заболевание диагностируется в раннем возрасте, с помощью таких занятий можно добиться улучшения интеллектуальных способностей и смягчения негативной поведенческой симптоматики. Проводятся уроки под руководством логопеда, где осуществляется лечение дефектов речи.

Не менее важны пластические процедуры и операции по коррекции внешнего вида. В Израиле делают пластику ушей и конечностей, половых органов, коррекцию эписпадии, гинекомастии и прочих дефектов внешности. Внедряется проведение физиотерапевтических процедур для лечения неврологических симптомов. Это иглоукалывание, мышечная релаксация, занятия в бассейне, лечение минералами Мертвого моря и так далее. В Израиле для лечения синдрома Мартина-Белл применяются специальные тренажеры, оснащенные компьютерами, для повышения общей физической адаптации.

Как подобрать специалиста для лечения синдрома Мартина-Белла?

Адекватное лечение синдрома Мартина-Белл в Израиле напрямую зависит от выбора врача. Ведь правильная терапия требует взаимодействия таких специальностей, как психиатр, гететик, логопед, пластический хирург. На нашем сайте можно ознакомиться с досье всех этих докторов Первого медицинского центра Тель-Авива и получить консультацию по подбору специалиста для лечения.

Узнать точную стоимость лечения