Синдром Райли-Дея (семейная дизавтономия) — диагностика и лечение в Израиле

Синдром Райли-Дея (семейная дизавтономия) — это генетическая наследственная патология, которая характеризуется нарушением миелиновых оболочек вегетативных центров нервной системы. Заболевание развивается вследствие мутации в хромосоме Q319 и передается по наследству по аутосомно-рецессивному принципу.   Причины развития синдрома Райли-Дея (семейной дизавтономии) точно не выяснены (что затрудняет лечение), однако некоторые механизмы патогенеза указывают на нарушение обмена нейромедиатора норадреналина, который ответственен за передачу нервных импульсов в вегетативной нервной системе.

Из-за нарушения его синтеза страдает иннервация всех внутренних органов и желез внутренней секреции. Несмотря на то, что заболевание является врожденным, лечение Синдрома Райли-Дея (семейной дизавтономии) в Израиле характеризуется комплексным симптоматическим подходом и использованием современных технологий, что позволяет значительно улучшить прогноз и качество жизни пациента.

  В Израиле Синдром Райли-Дея (семейная дизавтономия) изучен досконально, так как патология имеет широкое распространение среди евреев ашкенази. Частота носительства среди этой этногруппы составляет в среднем 1 случай из 30. А если носителями являются оба родителя, вероятность рождения больного ребенка будет 1 к 4, или 25%. Об этом нужно помнить, ведь специфического лечения не существует.  

Симптомы заболевания

Так как в механизме развития синдрома Райли-Дея (семейной дизавтономии) важную роль играет демиелинизация нервных структур (разрушение оболочек нервных волокон), все клинические проявления патологии напрямую связаны с дисфункцией того или иного внутреннего органа. В целом заболевание развивается в первые недели жизни ребенка и проявляется следующими клиническими признаками:  

• Гипергидроз (повышенная потливость) либо перманентное прогрессирующее нарушение терморегуляции, характеризующееся то гипергидрозом, то наоборот, отсутствием любых выделений (хорошо поддается лечению).
• Дисфагия. Нарушение процесса глотания может быть как нейрогенной природы, так и являться следствием отсутствия слюноотделения.
• Судорожный синдром.
• Апноэ (нарушение дыхания). Может быть только ночным либо приступообразным (вследствие демиелинизации дыхательных центров продолговатого мозга), что в итоге приводит к остановке дыхания.
• Скачки артериального давления. Как правило, у больных синдромом Райли-Дея (семейной дизавтономией) превалирует артериальная гипотензия, особенно ортостатическая (при попытке встать), однако с течением времени наблюдаются эпизоды повышения давления.
• Полиневропатия периферических нервов, связанная с нарушением кровоснабжения и иннервации конечностей и внутренних органов со временем без адекватного лечения.
• Умственная отсталость, нарушение когнитивных функций, памяти и интеллекта.
• Со стороны опорно-двигательного аппарата изменения присоединяются в старшем возрасте. Преимущественно это сколиоз, системный артрит, слабость связочного и мышечного аппаратов.
• Нарушение чувствительности разного рода вследствие патологии сенсорных центров и ретикулярной формации. Это потеря ощущений запахов, слуха, тактильной и температурной чувствительности, нарушение зрения, изменение болевой чувствительности (у больных синдромом Райли-Дея (семейной дизавтономией) может наблюдаться полная потеря чувства боли).
• Термолабильность из-за нарушений центра терморегуляции. Проявляется периодическими эпизодами подъема и падения температуры тела.
• Нарушение координации движений.
• Сильная тошнота, периодическая рвота.
• Сильная подверженность инфекционным процессам, особенно дыхательных путей (бронхиты, пневмонии, трахеиты). Лечение этих заболеваний затруднено в связи со слабым иммунным ответом.
• Кожа теряет эластичность, покровы бледные или синюшные.
• Нарушения речи.
• Полное отсутствие слез, снижение мышечных рефлексов.

  Течение заболевания тяжелое, прогрессирующее, прогноз неблагоприятный, в среднем такие больные не доживают до 30 лет. Поэтому лечение синдрома Райли-Дея (семейной дизавтономии) в Израиле преследует основную цель — продлить жизнь и улучшить качество жизни.  

Как проводится диагностика в Израиле?

Дифференциальный диагноз в Израиле проводится с врожденными иммунодефицитами или полинейропатиями, устанавливается несложно. Ведущим диагностическим критерием выступает гистаминовый тест, во время которого подкожно вводят гистамин, регистрируют реакцию и выбирают тактику лечения.

В Израиле развита методика пренатального скриннинга синдрома Райли-Дея (семейной дизавтономии), поэтому все беременные проходят генетический тест на выявление дефекта на 10-12 неделе беременности и повторный тест на 16-20 неделе, в случае выявления рецессивного гена у обоих родителей.  

Какие методики лечения наиболее эффективны?

Лечение синдрома Райли-Дея (семейной дизавтономии) в Израиле происходит при тесном взаимодействии докторов из разных департаментов Первого медицинского центра Тель-Авива — пульмонологии, института генетики, ортопедии, эндокринологии, гастроэнтерологии — и направлено на максимальную редукцию симптомов заболевания. Проводится медикаментозное лечение эндокринных нарушений, в том числе гормональная заместительная терапия.

Врачами гастроцентра клиники разработаны методики лечения синдрома Райли-Дея (семейной дизавтономии) с помощью физиотерапевтических процедур. В Израиле проводится подслизистое введение физиологических растворов, массивная инфузионная терапия. Активно внедряются в Израиле новые методики лечения для уменьшения симптомов мышечной гипотонии, снижения рефлексов на специальных тренажерах, оборудованных компьютерами. Артериальная гипертензия купируется препаратами, корректирующими давление.

Как подобрать специалиста для лечения в Израиле?

В связи с тем, что по тактике лечения синдрома Райли-Дея (семейной дизавтономии) в Израиле принимается решение консилиумом докторов из разных отделений, вы можете ознакомиться с досье любого интересующего вас специалиста на нашем сайте.

Узнать точную стоимость лечения