ул. Вайцмана 14, Тель-АвивСиндром Шершевского-Тернера — диагностика и лечение в Израиле
Врожденное генетическое заболевание — синдром Шерешевского-Тернера (дисгенезия гонад) — развивается в результате хромосомных нарушений. У плода во внутриутробном периоде полностью или частично отсутствует одна из двух половых хромосом. Неполный кариотип хромосом встречается преимущественно у девочек и проявляются отставанием в физическом, половом и психическом развитии. Причины возникновения патологии пока окончательно не установлены, но врачи отмечают тяжелое течение беременности у матери (выраженный токсикоз, осложнения, угрозы выкидыша), преждевременные роды. Аномальное развитие могут спровоцировать различные факторы:
- генетическая предрасположенность;
- воздействие на плод ионизирующего излечения;
- употребление матерью во время беременности алкоголя, наркотиков, курение, контакт с токсическими веществами.
У больных с синдромом Шерешевского-Тернера часто происходит преждевременное старение организма. хотя продолжительность жизни в среднем такая же, как у здорового человека. Заболевание опасно сопровождающимися осложнениями в виде бесплодия, ранних сердечно-сосудистых патологий, отклонений в развитии мочевыделительной системы, нарушений слуха, высокого риска диабета и ожирения.
О полном излечении от заболевания в современной медицине речь пока не идет, но новаторские методики и лекарственные препараты позволяют максимально скорректировать проявления болезни. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле способствует существенному улучшению качества жизни пациентов, помогает пройти социальную и психологическую адаптацию. В Первом медицинском центре Тель-Авива пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера принимает департамент эндокринологии. В Израиле это крупнейшее специализированное отделение, где практикуют ведущие профессора и доктора с мировым именем.
Оснащение клиники позволяет применять инновационные методы диагностики и лечения. Здесь разрабатываются и внедряются передовые решения, что дает пациентам надежду на полноценную жизнь. В Первом медицинском центре Тель-Авива женщины с синдромом Тернера проходят процедуру ЭКО с вынашиванием и успешными родами здорового малыша. Оправданная стоимость лечения синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле привлекает пациентов со всего мира.
Виды синдрома Шерешевского-Тернер
Синдром Шерешевского-Тернера классифицируется в зависимости от характера генетической аномалии и специфики проявлений:
- мозаичная форма — в отдельных клетках сохранен полный набор хромосом, внешние признаки заболевания менее выражены
- вторая половая хромосома отсутствует полностью — характерны множественные врожденные аномалии и выраженная симптоматика;
- значительное повреждение одной из двух хромосом — характерные признаки болезни проявляются в период полового созревания, но менее выражены, чем при отсутствии хромосомы.
Симптомы дискинезии гонад
Первые признаки болезни может заметить врач во время УЗИ плода. После рождения ребенка о синдроме свидетельствуют:
- маленький рост и вес при рождении, несмотря на доношенную беременность;
- утолщенные складки кожи в затылочной части;
- крылоподобные складки по бокам шеи;
- множественные пигментные невусы;
- искривление локтевых суставов;
- низко посаженные небольшого размера уши;
- типичные отеки кистей и стоп;
- гипоплазия ногтей;
- широкая грудная клетка;
- втянутые соски;
- аномалии половых органов;
- низкий рост;
- задержка физического развития;
- укороченная шея;
- нарушение зрения и слуха;
- неправильное развитие нижней челюсти;
- непропорциональное телосложение.
У больных отмечается характерное "лицо сфинкса" с плохо развитой мимикой. У подростков заметно отставание в половом развитии: невыраженное оволосение в подмышечной впадине и на лобке, недоразвиты половые органы и молочные железы, возможно отсутствие месячных.
Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле
Подтвердить диагноз может только всестороннее обследование. В Первом медицинском центре Тель-Авива пациенток осматривают узкопрофильные специалисты: педиатр, эндокринолог, генетик, нефролог, кардиолог, отоларинголог, гинеколог, офтальмолог. Затем проводятся лабораторные и инструментальные исследования:
- анализ крови на гормоны;
- кариотипирование;
- ЭКГ;
- ЭхоКГ;
- рентгенография;
- УЗИ;
- МРТ;
- КТ;
- денситометрия;
- анализы для определения функциональности щитовидной железы;
- анализы мочи;
- гормональные тесты.
Диагностический комплекс призван определить степень отставания в развитии, выявить осложнения, чтобы помочь подобрать эффективное лечение. Современное оборудование клиники позволяет точно установить диагноз у плода во внутриутробном периоде.
| Cтоимость диагностики | $ |
|---|---|
| Доктор Шенкерман, эндокринолог (Dr. Shenkerman, endocrinologist – consultation) | 550 |
| Клинический анализ крови и мочи (Clinical blood and urine tests) | от 350 |
| Анализы на гормональный профиль | 630 |
Узнать точную стоимость диагностики
Гарантированный ответ в течение 30 минут
Эффективное лечение синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле
Дисгенезия гонад — серьезное заболевание, которое требует высокой квалификации и опыта врачей. Наша клиника одна из немногих специализируется на лечении хромосомных мутаций, задержки полового развития в Израиле. Задача терапии заключается в коррекции осложнений, гормональной поддержке, облегчении симптомов и улучшении состояния больных.
Выбор методов лечения и лекарств обусловлен видом патологии, индивидуальными особенностями организма, предпочтениями больной и ее родственников. Лечение продолжительное, но постоянно находиться в Израиле пациенткам не придется. Курс лекарственной терапии можно продолжить дома. Для контроля эффективности лечения нужно будет приезжать в клинику на осмотр к лечащему врачу и для обследования. 
В раннем возрасте лечение сводится к назначению гормональных лекарственных препаратов для стимуляции роста.
Больным обязательно назначается витаминотерапия, ЛФК, массаж, физиотерапевтические процедуры. Диетологи разрабатывают индивидуальную сбалансированную диету. Подростки проходят продолжительный курс гормонального лечения эстрогенами у девушек и мужскими половыми гормонами у юношей для обеспечения нормального полового созревания и устранения ряда симптомов болезни.
Индивидуально подобранная лечебная схема и современные лекарственные препараты при некоторых видах болезни способствуют развитию репродуктивных органов. В последующем женщина может пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения и родить ребенка. Нарушения функциональности почек, сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем, другие сопутствующие осложнения устраняются медикаментозным лечением.
Лапароскопическим хирургическим методом у больной удаляются семенники (гонады), если во время обследования обнаруживается мужская Y-хромосома. Врожденные пороки и эстетические дефекты корректируются пластическими операциями. Так, хирургическое вмешательство и пластика проводится для удаления кожных складок на шее. Мастерство пластических хирургов Первого медицинского центра Тель-Авива известно далеко за пределами страны, поэтому пациентам гарантирован качественный результат операций.
| Cтоимость лечения | $ |
|---|---|
| Медикаментозное лечение (курс) | 100-800 |
Узнать точную стоимость лечения
Гарантированный ответ в течение 30 минут
Врачебный коллектив нашей клиники — это лучшие израильские специалисты с большим опытом лечения синдрома Шерешевского-Тернера. Профессиональные биографии врачей и отзывы пациентов размещены на сайте. Медицинский консультант поможет подобрать наиболее подходящего специалиста, проконсультирует относительно цены диагностики и лечения в клинике.
Получить помощь в подборе специалиста
Гарантированный ответ в течение 30 минут
Вашего заболевания от ведущих израильских специалистов
Гарантированный ответ в течение 24 часов
