Лечение велокардиофациального синдрома в Израиле

Симптомы

Некоторые признаки велокардиофациального синдрома заметны сразу после рождения ребенка. Со временем появляются другие клинические симптомы. Заподозрить заболевание можно при:

• незначительной прибавке в весе у детей до года,
• аномалиях мягкого неба,
• "волчьей пасти",
• отведении нижней челюсти назад,
• аномалиях зубов,
• деформированных ушных раковинах,
• тонких руках,
• дефектах развития скелета,
• нарушении слуха,
• косоглазии,
• синюшном оттенке кожи,
• дефектах речи,
• интеллектуальном и физическом отставании,
• судорожных припадках,
• поведенческих и эмоциональных расстройствах,
• маленьком росте.

Диагностическое обледование

Диагностика велокардиофациального синдрома осуществляется на основании анализа симптомов, результатах лабораторных и инструментальных исследований. Пациентам департамента генетики Первого медицинского центра Тель-Авива назначаются:

• генетические тесты,
• УЗИ,
• ЭКГ и ЭхоКГ,
• рентгенография,
• анализы крови (общий, биохимический),
• анализы крови на определение иммунного статуса,
• консультации узкопрофильных специалистов.

Во время беременности женщинам проводится цитогенетический анализ крови по методу флуоресцентной гибридизации (FISCH), позволяющий определить наличие генетических патологий у плода.

Методы лечения велокардиофациального синдрома

Пациентами с велокардиофациальным синдромом занимается мультидисциплинарная команда опытных врачей. Такой подход позволяет комплексно лечить множественные нарушения и осложнения. Выбор методов лечения обусловлен тяжестью болезни, состоянием пациента и другими факторами. Поэтому стоимость лечения велокардиофациального синдрома можно узнать после диагностики и определения особенностей течения патологии.

Лечение велокардиофациального синдрома сводится к хирургическому устранению врожденных и приобретенных дефектов развития лица, неба, сердечных пороков. Коррекция расщелины твердого неба – наиболее распространенная операция, которую проводят в раннем детстве. Кардиохирургические операции по коррекции дефектов сердца и сосудов могут проводиться в любом возрасте. При тяжелых дисфункциях тимуса может выполняться трансплантация вилочковой железы.

Симптоматическое лечение лекарственными препаратами позволяет улучшить состояние пациента, убрать судороги, купировать боли. При возникновении инфекций проводится противовирусная или антибактериальная терапия.

Психические, неврологические и поведенческие расстройства требуют квалифицированной помощи неврологов, психологов, коррекционных педагогов, логопедов. Для улучшения координации и стимуляции мышечной активности назначаются лечебная физкультура, физиотерапевтические процедуры.

Внимательно изучите профессиональные биографии врачей, отзывы пациентов. Получите компетентную консультацию медицинского координатора клиники, чтобы подобрать врача с соответствующей специализацией и опытом лечения велокардиофациального синдрома.

Ави Ор-Уртрегер Профессор,

Юваль Ярон Профессор,