ДНК-микрочипы и геномное секвенирование на службе у израильской медицины

В настоящее время науке известно несколько тысяч наследственных заболеваний. Некоторые из них возникают крайне редко, некоторые – относительно часто. Природа этих заболеваний во многом остается неясной. К примеру, ученые до сих пор не знают точных причин развития Синдрома Дауна или умственной отсталости у детей. Понятно, что болезнь возникает вследствие определенных генетических отклонений, но почему они происходят в утробе матери, пока не понятно.

Примечательно, что каждый из нас является носителем нескольких генных мутаций, но мы об этом даже и не подозреваем. Тем не менее, дефектные гены могут передаваться вашим будущим детям, вызывая у них серьезные заболевания.

Оценить риски развития тех или иных наследственных патологий помогает медико-генетическое консультирование. Это относительно новое направление в медицине, которое за последние годы претерпевает бурное развитие. Применение новейших технологий в диагностике наследственных заболеваний позволяет врачам делать более точные прогнозы относительно здоровья плода.  

Современные геномные технологии, применяемые в Первом медицинском центре Тель-Авива, позволяют определять сотни различных мутаций, которые приводят к серьезным наследственным патологиям. Это настоящая революция в пренатальном генетическом консультировании, позволяющая предотвратить рождение детей с неизлечимыми заболеваниями.

Эра геномных микрочипов

Основные методы диагностики наследственных заболеваний, такие как хромосомный анализ, уже устарели, и на смену им приходят более совершенные технологии ДНК-микрочипов, с помощью которых можно с большой точностью выявить мутации в сравнительно небольших участках ДНК. Геномные микрочипы позволяют оценивать отдельные копии ДНК на уровне единичных генов, что очень важно для верной постановки диагноза.

Использование ДНК-микрочипов имеет множество преимуществ, среди которых:

• постановка более точного прогноза для ребенка;
• возможность применения специфического лечения, если это позволяет выявленное нарушение;
• определение риска развития генетических заболеваний для последующих детей;
• возможности проведения перинатальной диагностики или искусственного оплодотворения с предимплантационной диагностикой для того чтобы последующие дети рождались здоровыми.

Геномное секвенирование нового поколения

Для выявления рисков наследственных заболеваний у детей в Израиле широко применяют новейшие технологии геномного секвенирования (расшифровка ДНК). Эта методика позволяет с помощью простого анализа крови определить наличие генетических изменений в 20 000 генах! Это очень эффективная и информативная диагностика, позволяющая выявить сотни заболеваний, вызванных генетическими мутациями.

С помощью геномного секвенирования можно определить патологические изменения практически во всех генах, встречающихся в медицинской литературе. Это исчерпывающая геномная экспертиза, позволяющая с большой точностью определить такие заболевания, как мышечная дистрофия, умственная отсталость, нейропатии, генетические нарушения центральной нервной системы и прочие.

Применение инновационных ДНК-чипов и полного геномного секвенирования открывает новую эру в области медико-генетического консультирования. Мы рады сообщить, что специалисты Первого медицинского центра имеют полный доступ ко всем новейшим технологиям и методам современной генетической диагностики. Точность исследований, применяемых в нашем центре, составляет более 95%! Все диагностические процедуры абсолютно безопасны как для женщины, так и для плода. После комплексной диагностики для каждой беременной женщины составляется индивидуальная программа лечения, позволяющая предотвратить развитие осложнений у ребенка, а в будущем – и рождения детей с генетическими заболеваниями.